Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo ADNmt
ORPHA:217371· ICD-10 E88.8· Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins
Definição
Deficiência da cadeia respiratória mitocondrial, rara, devido à deficiência de TRMU o que origina um defeito na síntese de tRNA mitocondrial e caracteriza-se clinicamente por episódios de insuficiência hepática aguda transitória, mas com risco de vida associado.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal