成骨不全症3型
ORPHA:216812· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 3
定义
成骨不全Ⅲ型是一种严重的成骨不全(OI;见该词条),一种以骨脆性增加、骨量低和易骨折为特征的遗传性疾病。III型患者的主要症状包括身材矮小、三角形脸、严重的脊柱侧凸、浅灰色巩膜和牙本质发育不全(DI;见该词条)。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal