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成骨不全症3型

ORPHA:216812· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 3

定义

成骨不全Ⅲ型是一种严重的成骨不全(OI;见该词条),一种以骨脆性增加、骨量低和易骨折为特征的遗传性疾病。III型患者的主要症状包括身材矮小、三角形脸、严重的脊柱侧凸、浅灰色巩膜和牙本质发育不全(DI;见该词条)。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal