Osteogenesis imperfecta Typ 3
ORPHA:216812· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 3
Definition
Eine schwere Form der Osteogenesis imperfecta, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit und verringerte Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Anfälligkeit für Knochenbrüche, starken Kleinwuchs, ein dreieckiges Gesicht, mäßige bis schwere Skoliose, blaue oder blaugraue Sklera und Dentinogenesis imperfecta äußert.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal