Osteogenesis imperfecta type 3
ORPHA:216812· ICD-10 Q78.0
Definitie
Een ernstige vorm van osteogenesis imperfecta, gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit en lage botmassa, die zich klinisch manifesteert met susceptibiliteit voor botfracturen, ernstige kleine gestalte, een driehoekig aangezicht, matige tot ernstige scoliose, blauwe of grijs-blauwe sclera, en dentinogenesis imperfecta.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal