Osteogenesi imperfetta tipo 3
ORPHA:216812· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 3
Definizione
Si tratta di una forma grave di osteogenesi imperfetta, caratterizzata da fragilità ossea e dalla riduzione della massa ossea, che si manifesta, dal punto di vista clinico, con predisposizione alle fratture ossee, statura notevolmente bassa, viso triangolare, scoliosi moderata-grave, sclere blu o grigio-blu e dentinogenesi imperfetta.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal