Osteogénesis imperfecta tipo 3
ORPHA:216812· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 3
Definición
Es un tipo grave de osteogénesis imperfecta caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente como susceptibilidad a las fracturas óseas, talla baja extrema, cara triangular, escoliosis de moderada a grave, esclerótica azul o azul-grisácea y dentinogénesis imperfecta.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal