Ostéogenèse imparfaite type 3
ORPHA:216812· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 3
Définition
Forme sévère d'ostéogenèse imparfaite caractérisée par une fragilité osseuse excessive et une faible masse osseuse se manifestant sur le plan clinique par une prédisposition aux fractures osseuses, une petite taille de forme sévère, un visage triangulaire, une scoliose modérée à sévère, une sclérotique de coloration bleutée ou bleu-gris et une dentinogenèse imparfaite.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal