成骨不全症2型

定义

成骨不全Ⅱ型是一种致死型成骨不全（OI，见该词条），是一种以骨脆性增加，骨量低和易骨折为特征的遗传性疾病。II型患者出生时可见肋骨和长骨多发骨折、明显先天畸形、宽长骨、头骨X片低密度影和暗色巩膜。