Ostéogenèse imparfaite type 2

Définition

Type létal d'ostéogenèse imparfaite (OI) caractérisé par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une susceptibilité aux fractures, se manifestant par de multiples fractures des côtes et des os longs à la naissance, des déformations marquées, des os longs larges, une faible densité radiographique du crâne et une sclérotique sombre.