Osteogenesis imperfecta type 2
ORPHA:216804· ICD-10 Q78.0
Definitie
Een letaal type van osteogenesis imperfecta (OI), gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit, lage botmassa, en susceptibiliteit voor botfracturen, en zich presenterend met multipele fracturen van ribben en pijpbeenderen bij de geboorte, opmerkelijke misvormingen, brede pijpbeenderen, lage densiteit van schedel op röntgenopnames, en donkere sclerae.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal