Недосконалий остеогенез, тип 2
ORPHA:216804· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 2
Визначення(English summary)
A lethal type of osteogenesis imperfecta (OI) characterized by increased bone fragility, low bone mass and susceptibility to bone fractures and presenting with multiple rib and long bone fractures at birth, marked deformities, broad long bones, low density skull on X-ray, and dark sclera.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal