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Osteogénesis imperfecta tipo 2

ORPHA:216804· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 2

Definición

Es un tipo letal de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas y que se presenta con múltiples fracturas de costillas y huesos largos al nacer, deformidades notables, ensanchamiento de los huesos largos, cráneo de baja densidad en la radiografía, y esclerótica oscura.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal