Osteogénesis imperfecta tipo 2
ORPHA:216804· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 2
Definición
Es un tipo letal de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas y que se presenta con múltiples fracturas de costillas y huesos largos al nacer, deformidades notables, ensanchamiento de los huesos largos, cráneo de baja densidad en la radiografía, y esclerótica oscura.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal