Osteogenesis imperfecta Typ 2
ORPHA:216804· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 2
Definition
Eine letale Form der Osteogenesis imperfecta (OI), die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verminderte Knochenmasse und Frakturanfälligkeit gekennzeichnet ist. Betroffene Kinder weisen bei der Geburt multiple Rippen- und Röhrenknochenbrüche, ausgeprägte Fehlbildungen, breite Röhrenknochen, eine geringe Schädeldichte im Röntgenbild und eine dunkle Sklera auf.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal