Osteogenesi imperfetta tipo 2
ORPHA:216804· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 2
Definizione
Si tratta di una forma letale di osteogenesi imperfetta (OI), caratterizzata da un aumento della fragilità ossea, dalla riduzione della massa ossea e dalla predisposizione alle fratture. La malattia si manifesta con fratture multiple congenite delle costole e delle ossa lunghe, deformità significative, allargamento delle ossa lunghe, ridotta densità del cranio alle radiografie e sclere scure.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal