Osteogénese imperfecta tipo 2
ORPHA:216804· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 2
Definição
Uma forma letal de osteogénese imperfeita (OI) caracterizada por maior fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas, existindo múltiplas fraturas das costelas e dos ossos longos ao nascimento, deformidades marcadas, ossos longos largos, diminuição da densidade do crânio na radiografia, e esclera escurecida.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal