胆固醇7α-羟化酶缺陷所致高胆固醇血症

定义

胆固醇7α羟化酶缺乏所致高胆固醇血症是一种罕见的遗传性固醇代谢紊乱，由于胆固醇7α羟化酶缺乏所致，其主要临床表现为血清LDL胆固醇水平升高（对3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂的治疗有效）、高胆固醇血症和胆汁酸排泄率降低。该病与早发性胆石症和（或）冠状动脉和外周血管疾病常有关。