Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase

Definição

Patologia rara do metabolismo do esterol caracterizada por aumento dos níveis séricos de colesterol LDL (que são resistentes à terapêutica com inibidores da 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A redutase), hipertrigliceridemia e diminuição da taxa de excreção dos ácidos biliares, como resultado de deficiência da 7alfa-hidroxilase do colesterol. Estão frequentemente associadas doença biliar prematura e/ou doença coronária e vascular periférica prematura.