Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los esteroles caracterizado por un aumento de los niveles séricos de colesterol LDL (resistentes al tratamiento con inhibidores de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A reductasa), hipertrigliceridemia y disminución de la tasa de excreción de ácidos biliares, como resultado de la deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa. Suele asociar enfermedad precoz de cálculos biliares y/o enfermedad arterial periférica y coronaria.