Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi

Definizione

L'ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi è una malattia genetica rara del metabolismo degli steroli, caratterizzata da un aumento dei livelli di colesterolo LDL nel siero (resistente al trattamento con gli inibitori della 3-idrossi-3-metilglutaril-coenzima A reduttasi), ipertrigliceridemia e livelli bassi di acidi biliari, secondari al deficit di colesterolo 7-alfa-idrossilasi. Spesso si associa a calcoli biliari precoci e/o a malattia vascolare coronarica e periferica ad esordio precoce.