Kolesterol 7 alfa-hidroksilaz eksikliğine bağlı hiperkolesterolemi
ORPHA:209902· ICD-10 E78.0· Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Semi-dominant
- Başlangıç yaşı
- Adult
ORPHA:209902· ICD-10 E78.0· Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency