Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel
ORPHA:209902· ICD-10 E78.0· Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency
Definition
Eine seltene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch erhöhte Serum-LDL-Cholesterinspiegel (resistent gegen Behandlung mit 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym-A-Reduktase-Hemmern), Hypertriglyzeridämie und verminderte Gallensäurenausscheidung gekennzeichnet ist und auf einem Mangel an Cholesterin-7-alpha-Hydroxylase beruht. Häufig treten Gallensteine und/oder koronare und periphere Gefäßerkrankungen auf.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Semi-dominant
- Erkrankungsalter
- Adult