Hipercholesterolemia z powodu niedoboru 7alfa-hydroksylazy cholesterolu

Definicja

*Hipercholesterolemia z powodu niedoboru 7alfa-hydroksylazy cholesterolu jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu steroli, który charakteryzuje się podwyższonym stężeniem frakcji cholesterolu LDL w surowicy (wykazuje oporność na leczenie inhibitorami reduktazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-koenzymu A), hipertriglicerydemią i zmniejszonym współczynnikiem wydzielania kwasów żółciowych, wynikającym z niedoboru 7alfa-hydroksylazy cholesterolu. Często towarzyszy przedwczesna kamica żółciowa i/lub przedwczesna choroba naczyń wieńcowych i obwodowych.