Hypercholesterolemie door deficiëntie van cholesterol-7-alfa-hydroxylase

Definitie

Een zeldzame stoornis van sterolmetabolisme, gekenmerkt door verhoogde gehaltes van LDL-cholesterol in serum (die resistent zijn tegen behandeling met remmers van 3-hydroxy-3-methylglutaryl-co-enzym A-reductase), hypertriglyceridemie, en een verminderde snelheid van excretie van galzuur, als gevolg van deficiëntie van cholesterol 7-alfa-hydroxylase. Premature galsteenziekte en/of premature coronaire en perifere vasculaire ziekte zijn vaak geassocieerd.