胰脏外分泌功能不足-贫血-骨肥大综合症
ORPHA:199337· ICD-10 E88.8· Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
定义
胰腺功能不全-贫血-骨质增生综合征的特征为胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血和颅骨骨质增生。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:199337· ICD-10 E88.8· Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
胰腺功能不全-贫血-骨质增生综合征的特征为胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血和颅骨骨质增生。