Синдром панкреатичної недостатності-анемії-гіперостозу
ORPHA:199337· ICD-10 E88.8· Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
Визначення(English summary)
A rare syndromic mitochondrial disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal