Pancreasinsufficiëntie - anemie - hyperostose-syndroom
ORPHA:199337· ICD-10 E88.8· Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door insufficiëntie van exocriene pancreas, dyserytropoëtische anemie, en hyperostose van calvaria.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal