Síndrome de insuficiencia pancreática-anemia-hiperostosis
ORPHA:199337· ICD-10 E88.8· Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
Definición
Este síndrome se caracteriza por insuficiencia pancreática exocrina, anemia diseritropoyética, e hiperostosis calvaria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal