Pankreasinsuffizienz-Anämie-Hyperostose-Syndrom
ORPHA:199337· ICD-10 E88.8· Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch exokrine Pankreas-Insuffizienz, dyserythropoetische Anämie und Hyperostose des knöchernen Schädeldaches.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal