Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose
ORPHA:199337· ICD-10 E88.8· Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
Définition
Ce syndrome est caractérisé par une insuffisance pancréatique exocrine, une anémie dysérythropoïétique et une hyperostose au niveau du crâne.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal