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Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose

ORPHA:199337· ICD-10 E88.8· Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome

Definição

Esta síndrome é caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, anemia diseritropoiética e hiperostose calvárica.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal