常染色体显性遗传痉挛性截瘫38型
ORPHA:171617· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 38
定义
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫38型一种复杂的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为不同程度的下肢痉挛、反射亢进、跖反射伸性、内翻足、手部肌肉明显萎缩和肌无力，还可出现振动觉障碍、颞叶癫痫和认知障碍。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:171617· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 38
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫38型一种复杂的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为不同程度的下肢痉挛、反射亢进、跖反射伸性、内翻足、手部肌肉明显萎缩和肌无力，还可出现振动觉障碍、颞叶癫痫和认知障碍。