Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 38
ORPHA:171617· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 38
Definizione
È una paraplegia spastica ereditaria complessa, caratterizzata da spasticità lieve-grave degli arti inferiori, iperreflessia, risposte plantari in estensione, piede cavo e marcata atrofia e debolezza dei piccoli muscoli delle mani. Sono stati descritti pazienti con deficit del senso della vibrazione, epilessia del lobo temporale e disfunzione cognitiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood