Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 38
ORPHA:171617· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 38
Definição
Paraplegia espástica hereditária complexa caracterizada por espasticidade ligeira a grave dos membros inferiores, hiperreflexia, respostas plantares extensoras, sensação de vibração comprometida, pes cavus e perda de peso e fraqueza significativas dos pequenos músculos da mão. Foram descritas situações de epilepsia do lobo temporal e disfunção cognitiva.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Childhood