Autosomaal dominante spastische paraplegie type 38
ORPHA:171617· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 38
Definitie
Een complexe, hereditaire spastische paraplegie, gekenmerkt door milde tot ernstige spasticiteit van onderste ledematen, hyperreflexie, pathologische voetzoolreflexen, verstoorde vibratiezin, pes cavus, en significante atrofie en zwakte van kleine handspieren. Temporaalkwabepilepsie en cognitieve disfunctie werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood