Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38
ORPHA:171617· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 38
Definición
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por espasticidad de leve a grave de las extremidades inferiores, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras, alteración de la sensibilidad vibratoria, pes cavus, y marcada atrofia y debilidad de los músculos pequeños de la mano. También se ha descrito epilepsia del lóbulo temporal y disfunción cognitiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood