Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 38
ORPHA:171617· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 38
Визначення(English summary)
A complex hereditary spastic paraplegia characterized by mild to severe lower limb spasticity, hyperreflexia, extensor plantar responses, impaired vibration sensation, pes cavus, and significant wasting and weakness of the small hand muscles. Temporal lobe epilepsy and cognitive dysfunction have been also reported.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood