Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38
ORPHA:171617· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 38
Definition
Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine leichte bis schwere Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, extensorische Plantarreflexe, beeinträchtigtes Vibrationsempfinden, Pes cavus und eine erhebliche Schwächung der kleinen Handmuskeln gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Schläfenlappenepilepsie und kognitive Funktionsstörungen berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood