Paraplégie spastique autosomique dominante type 38

Définition

Paraplégie spastique héréditaire complexe, caractérisée par une spasticité légère à sévère des membres inférieurs, une hyperréflexie, un signe de Babinski, une réduction du sens vibratoire, des pieds creux, une fonte musculaire significative et une faiblesse des muscles de petite taille de la main. Des cas d'épilepsie temporale et de déficience cognitive ont également été rapportés.