严重先天性杆状体肌病
ORPHA:171430· ICD-10 G71.2· Severe congenital nemaline myopathy
定义
重度先天性杆状体肌病是一种严重的杆状体肌病（NM；见该术语），其主要临床表现为新生儿重度肌张力低下，几乎没有自发运动。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:171430· ICD-10 G71.2· Severe congenital nemaline myopathy
重度先天性杆状体肌病是一种严重的杆状体肌病（NM；见该术语），其主要临床表现为新生儿重度肌张力低下，几乎没有自发运动。