Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere
ORPHA:171430· ICD-10 G71.2· Severe congenital nemaline myopathy
Definition
Die schwere kongenitale Nemalin-Myopathie, eine schwere Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist bei Neugeborenen gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie und einen Mangel an Spontanbewegungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal