Myopathie congénitale sévère à némaline
ORPHA:171430· ICD-10 G71.2· Severe congenital nemaline myopathy
Définition
La myopathie congénitale sévère à némaline est une forme sévère de myopathie à némaline (MN), caractérisée par une hypotonie néonatale majeure avec une réduction des mouvements spontanés du nouveau-né.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal