Miopatia nemalinica congenita grave
ORPHA:171430· ICD-10 G71.2· Severe congenital nemaline myopathy
Definizione
La miopatia nemalinica congenita grave è una forma severa della miopatia nemalinica (NM; si veda questo termine), caratterizzata da marcata ipotonia, con scarsi movimenti spontanei nei neonati.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal