Miopatía nemalínica congénita grave
ORPHA:171430· ICD-10 G71.2· Severe congenital nemaline myopathy
Definición
La miopatía nemalínica congénita grave es una forma grave de miopatía nemalínica (NM) caracterizada por una hipotonía grave con pequeños movimientos espontáneos en neonatos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal