Ernstige congenitale nemaline myopathie
ORPHA:171430· ICD-10 G71.2· Severe congenital nemaline myopathy
Definitie
Ernstige aangeboren nemalinemyopathie is een ernstige vorm van nemalinemyopathie (NM; zie deze term) gekenmerkt door ernstige hypotonie met weinig spontane beweging bij pasgeborenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal