Важка вроджена немалінова міопатія
ORPHA:171430· ICD-10 G71.2· Severe congenital nemaline myopathy
Визначення(English summary)
Severe congenital nemaline myopathy is a severe form of nemaline myopathy (NM; see this term) characterized by severe hypotonia with little spontaneous movement in neonates.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal