常染色体显性遗传性骨骺发育不良

定义

Stickler综合征3型是一种罕见的遗传性多发先天性异常/畸形综合征，其特征是颅面畸形(面中部发育不良、鼻桥凹陷、鼻小伴鼻尖上翘、腭裂、Pierre Robin序列征)、双侧显著感觉神经性听力丧失，和骨骼/关节异常(包括脊椎骨骺发育不良、关节痛/关节病)，但无眼部异常。