Sindrome di Stickler, tipo 3
ORPHA:166100· ICD-10 Q87.0· Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Definizione
La sindrome di Stickler tipo 3 è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali (ipoplasia medio-facciale, sella nasale infossata, naso piccolo con punta rivolta verso l'alto, palatoschisi, sequenza di Pierre Robin), sordità neurosensoriale marcata bilaterale e anomalie scheletriche e articolari (displasia spondiloepifisaria, artralgia/artropatia), in assenza di anomalie oculari.
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal