Zespół Sticklera typu 3
ORPHA:166100· ICD-10 Q87.0· Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Definicja
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad/zespół dysmorficzny, charakteryzująca się dysmorfią twarzoczaszki (niedorozwój środkowej części twarzy, płaska nasada nosa, mały nos z zadartym czubkiem, rozszczep podniebienia, sekwencja Pierre'a Robina), obustronnym znacznym niedosłuchem czuciowo-nerwowym oraz wadami układu kostno-stawowego (obejmującymi dysplazję kręgowo-nasadową, bóle stawów/artropatię), przy braku nieprawidłowości ocznych.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal