Autosomaal dominante otospondylomega-epifysaire dysplasie
ORPHA:166100· ICD-10 Q87.0· Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Definitie
Een zeldzaam, genetisch multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekenmerkt door craniofaciale dysmorfie (hypoplasie van middengezicht, ingezakte neusbrug, kleine wipneus, gespleten gehemelte, Pierre Robin sequentie), bilateraal uitgesproken sensorineuraal gehoorverlies, en anomalieën van skelet/gewricht (waaronder spondylo-epifysaire dysplasie, artralgie/artropathie), in afwezigheid van ooganomalieën.
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal