Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
ORPHA:166100· ICD-10 Q87.0· Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (hypoplasie de l'étage moyen du visage, pont nasal déprimé, petit nez retroussé, fente palatine, syndrome de Pierre Robin), une surdité neurosensorielle bilatérale prononcée et des anomalies articulaires/squelettiques (dont dysplasie spondyloépiphyséale, arthralgie/arthropathie), en l'absence d'anomalies oculaires.
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal